БЕККЕРА МИОТОНИЯ


БЕККЕРА МИОТОНИЯ
(описана немецким генетиком P. E. Becker, 1908–2000) – выраженная генерализованная миотония, развивающаяся в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков: сначала поражаются мышцы ног, через несколько лет – мышцы рук; на поздних стадиях возможно вовлечение в процесс лицевой мускулатуры. Возможна мышечная слабость в сочетании с мышечными гипертрофиями. Уровень креатинфосфокиназы в плазме крови может быть повышен. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна дородовая ДНК-диагностика.

P. E. Becker, F. Kiener. Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1955; 193: 427–448.

P. E. Becker. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta genetica et statistica medica, 1957, 7: 303–310.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "БЕККЕРА МИОТОНИЯ" в других словарях:

  • Миорелаксанты — (лат. myorelaxantia; от мио мускул + relaxans, relaxantis ослабляющий, распускающий) лекарственные средства, снижающие тонус скелетной мускулатуры с уменьшением двигательной активности вплоть до полного обездвиживания. Содержание 1 Общая… …   Википедия

  • МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический …   Справочник по болезням

  • МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.